#168 Genetyczny Adam - to on dał początek kluczowej mutacji? | prof. Anna Gambin, prof. Paweł Stankiewicz

Transkrypcja na https://radionaukowe.pl/Kanał działa dzięki: https://patronite.pl/radionaukowe***- To mogła być zwrotnica ewolucyjna – mówi w Radiu Naukowym prof. Paweł Stankiewicz, genetyk z Baylor College of Medicine w USA. Razem z prof. Anną Gambin, bioinformatyczką z Uniwersytetu Warszawskiego zajmują się badaniem redukcji liczby chromosomów z 48 do 46 – kluczowej w historii naszej ewolucji.Redukcja spowodowała powstanie definitywnej bariery reprodukcyjnej między liniami ewolucyjnymi naczelnych (nie możemy mieć płodnego potomstwa z gorylami), mogła się przyczynić również do rozwoju intelektualnego i smuklejszej postawy. - Nastąpiła w wyniku połączenia się dwóch chromosomów, które wciąż są obecne u naczelnych: chromosomu 2A i 2B, w wyniku tzw. fuzji. Analizując miejsce tej fuzji w genomie człowieka w różnych populacjach stwierdziliśmy, że jest on wszędzie takie samo. Metodami bioinformatycznymi i molekularnymi udowodniliśmy, że to zdarzenie wystąpiło w historii naszej ewolucji tylko raz – tłumaczy prof. Stankiewicz.Naukowcy zaproponowali model, w którym źródłem tej zasadniczej zmiany był jeden samiec. Redukcja doprowadziła u niego do 47 chromosomów. Ten następnie miał potomstwo z wieloma samicami, które miały klayscznie 48 chromosomów. W kolejnym pokoleniu dochodziło do poronień lub potomstwa z 48 lub 47 chromosomami. Ze względu na krzyżowanie się kuzynów, w trzecim i kolejnych pokoleniach pojawiały się osobniki z 46 chromosomami. Tutaj zobaczycie schemat: https://molecularcytogenetics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13039-016-0283-3– Błysk w oku, wysportowana sylwetka, mogli zwracać uwagę… - żartuje, ale tylko trochę prof. Gambin, sugerując, że osobniki ze zmniejszoną liczbą chromosomów mogły się ze sobą chętniej krzyżować.Kiedy to się stało? - Naprawiliśmy błąd matematyczny, który był w istniejącej metodzie i z poprawionych rachunków otrzymaliśmy datę mniej więcej 900 tys. lat temu – wyjaśnia prof. Anna Gambin. Ustalenia prof. Gambin i prof. Stankiewicza były cytowane w niedawnej pracy w Science. Autorzy pracy szacują, że właśnie około 900 tys. lat temu mieliśmy do czynienia z początkiem ewolucyjnego „wąskiego gardła” – na Ziemi miało żyć nieco ponad 1200 osobników naszych przodków, zdolnych do reprodukcji. I to przez 100 tys. lat. Zmiana mogła się dzięki temu utrwalić. – To mógł być tak zwany efekt założyciela – dodaje prof. Stankiewicz.Prace: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36008753/https://www.science.org/doi/10.1126/science.abq7487Jednocześnie oboje przyznają, że ich datowanie nie jest (bo nie może być) stuprocentowo pewne. Do fuzji mogło dojść wcześniej. Zagadką pozostaje to, ile chromosomów miał np. Homo erectus, zaliczany do rodzaju Homo, a żyjący już 2 miliony lat temu. Póki co jednak odpowiednio zachowanego materiału genetycznego, żeby móc to rozstrzygnąć.Samą rozmowę zaczynamy od wyjaśnienia zjawiska zmian genomowych – dotyczących całych sekwencji genów, a nie mutacji pojedynczego genu. Takie duże zmiany z jednej strony mogą być przyczyną wielu chorób genomowych, z drugiej prawdopodobnie miały ogromne znaczenie w naszej ewolucji, jako nośnik względnie szybkich zmian. Pojęcie chorób genomowych zaproponował w latach 90. i przez kolejne dekady rozwijał, prof. James Lupski, amerykański genetyk. Prof. Stankiewicz od lat z nim współpracuje.W odcinku posłuchacie też o tym, czy ewolucja ludzi dzieje się nadal, dlaczego należy wyrzucić do kosza określenie „śmieciowe DNA”, dlaczego tak kluczowa jest regulacja genów (patrzcie na motyla i gąsienicę – przecież obie formy mają ten sam zestaw genów!), o ile tysięcy lat można się pomylić w modelowaniu przeszłości (i jak to ograniczać), a także dlaczego Amerykanie chętnie współpracują z informatykami z Polski.