Vilmer utan diagnos av Anna Berg

P1 Dokumentär - A podcast by Sveriges Radio - Fridays

Categories:

När Anna får sitt andra barn sätter oron in direkt. Vilmer är stel i kroppen, han spänner sig och tungan sticker ofta ut. Det ska dröja månader innan läkarvården börjar fundera på Vilmers mysterium. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radio Play. Medan oron håller på att äta upp Anna kämpar Anton hemma med att hålla familjen flytande.När läkarvården kommer in i bilden får paret bekräftat att oron är befogad. Ett sökande efter orsaken till Vilmers avvikande beteende påbörjades. Nu vill alla veta vad hans svårigheter beror på. Allt eftersom åren går lär sig Vilmer gå, springa, hoppa och använda tecken för att göra sig förstådd. Men svaret dröjer.Sökandet tar vägen via allmänvård till specialvård. Vilmer är tre år när han skrivs in som patient på Klinisk genetik på Karolinska sjukhuset i Solna. Här arbetar några av världens främsta experter på okända och ovanliga diagnoser, med överläkare Ann Nordgren i spetsen. Hit skickas patienter som den vanliga läkarvården inte kan göra mer för, för att hitta ett svar. Här söker några av världens främsta genetiker efter Vilmers diagnos.Men trots att genforskningen går så fort framåt och att man idag tack vare den nya gentekniken har möjlighet att hitta och fastställa en orsaksdiagnos  i allt fler fall är analysen tidskrävande och därför blir väntan lång för Anna, Anton och barnen.Varje år föds ungefär 1300 barn i Sverige som kommer att diagnosticeras med utvecklingsstörning, 700 av dessa saknar fastställd orsaksdiagnos.Sverige ligger långt fram inom genforskningen och den kliniskt genetiska diagnostiken och det pågår ett ständigt arbete med att fastställa nya, tidigare okända diagnoser. 2009 var Vilmer ett av de barnen.Vilmer utan diagnos är Anna Bergs första P1 Dokumentär. En nära och personlig berättelse om kampen, rädslan och vardagen i en familj med ett barn som ingen förstår sig på.

Visit the podcast's native language site